生一个正常、健康、聪明的宝宝是每个孕妈妈、每个家庭以及广大产科、儿科医务人员的共同心愿。我们国家是出生缺陷高发国家，其发生率在4%～6%，它不仅是新生儿死亡的主要原因，也是婴幼儿发病与死亡的主要原因，还是成年严重致残的重要原因。所以，努力降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质是我们国家面临的重要任务。

　　出生缺陷是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用导致胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天异常。出生缺陷包括胎儿机体任何部分先天性的解剖结构畸形(外观或/和内脏的畸形)和先天性的生理功能及精神行为障碍。如何在孕期筛查诊断出胎儿的畸形，预防缺陷儿的出生非常重要。

　　产前筛查就是通过母血清学、影像学等无创方法对普通孕妈妈进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断。产前筛查包括胎儿非整倍体产前筛查(染色体检查)、胎儿结构畸形筛查。因为任何年龄都有生缺陷儿的可能，所以我们建议所有的孕妇都应该做产前筛查。

　　产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种检测手段了解胎儿有无明显的结构畸形，有无染色体病或基因病等遗传病，为进一步的出生缺陷干预(包括胎儿宫内治疗及选择性终止妊娠)提供依据。

　　羊水穿刺就是产前诊断的一种，由于它是有创的检查，孕妈妈常常存在一些认识误区。我们先来看2个真实案例。

　　真实案例1 张XX，32岁，第一胎，定期产前检查，孕16周时，遵产科医生医嘱做了产前筛查，结果为高危型，医生建议到产前诊断机构做羊水穿刺行产前诊断，去医院咨询后了解到羊水穿刺存在一定的风险，孕妇本人及家人顾虑很大，最后放弃了做羊水穿刺，结果足月分娩一男孩，出生后查体新生儿面容极似先天愚型，后染色体检查证实为21-三体综合征，一家人追悔莫及。当初如果采纳了医生的建议做了羊水穿刺，这个悲剧就不会发生了。

　　真实案例2 李XX，38岁，第一胎，定期产检，孕17周产检时因为年龄超过35岁，医生建议直接做羊水穿刺进行产前诊断，孕妇欣然接受，羊水穿刺结果胎儿染色体为21-三体综合征，做了引产。

　　像上面的2个案例一样，孕妇本人及其家属孕肯定都听说过羊水穿刺，但是，她们最为关心和困扰的是这种操作的危险性，不知道到底该不该做。看完这2个真实案例，不知孕妈妈们对羊水穿刺有什么的看法是否有所改变。不要担心，下面我们来教你正确认识羊水穿刺。

　　哪些孕妇需要做产前诊断？

　　1.≥35岁的高龄孕妇。因为年龄大卵细胞减数分裂时染色体不分离机会增多，胎儿染色体畸变率增高。

　　2.产前筛查确定的高风险人群。

　　3.生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿(如21-三体综合征、18-三体综合征、1-3三体综合征)的风险比正常孕妇高10倍。

　　4.夫妇一方为染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变风险高。

　　5.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生几率增高。

　　6.性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者。

　　7.夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

　　8.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

　　9.有遗传病家族史的孕妇。

　　10.有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

　　11.本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇

　　羊水是什么？

　　产前诊断的方法有很多，羊水穿刺为其中的一种。首先我们来看看羊水是什么。羊水是胎儿的附属物(胎盘、胎膜、脐带、羊水统称为胎儿附属物)。胎膜中的羊膜构成羊膜腔，羊膜腔内的液体称为羊水。受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠8周时5～10毫升，妊娠10周时羊水量为30毫升，20周时为400毫升，36～38周时达高峰，为1000～1500毫升，以后逐渐减少，接近预产期时约为800毫升。羊水中98%～99%为水分，1%～2%为无机盐及有机物，羊水中悬有小片状物，包括胎脂、胎儿脱落上皮细胞、毳毛。毛发、少量白细胞、白蛋白、尿酸盐等，羊水中还有大量激素和酶。

　　什么是羊水穿刺

　　羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器抽出若干毫升，加以化验以判断胎儿健康情况。主要是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等的诊断方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。

　　羊水穿刺可以检测出什么

　　羊水穿刺是一种行之有效的产前筛查方法，可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。目前妊娠中期的羊水穿刺主要用于检查胎儿是否患有染色体异常，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。因为这类出生缺陷如果不能筛查出来，将来孩子生活甚至不能自理，会给家庭带来沉重的负担。染色体异常中最常见的是先天愚型，也称唐氏综合征，对后者我们可能听到的更多一些。唐筛是产前检查的常规项目，风险控制较为严格，唐筛结果风险高并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，可以通过羊水穿刺进一步确认。

　　妊娠晚期对胎儿发育是否已经成熟的判断，也就是当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟的程度。这时羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

　　什么时间是做羊水穿刺最佳时间？

　　做羊水穿刺最佳时间是在妊娠16～22周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20～30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中的胎儿活细胞多，细胞培养成功率高。此方法主要用于胎儿染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征的产前诊断，也可诊断遗传性代谢病，如苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等，还可进行DNA突变分析以诊断单基因病，如短指症、色盲、地中海贫血、血友病等。

　　羊水穿刺就是在B超引导下，用腰穿针垂直穿刺孕妇的腹壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水的过程。

　　羊水穿刺有哪些风险？

　　临床上任何手术和操作都有可能存在风险，羊水穿刺也不例外，有可能发生出血、羊水渗漏、感染、胎儿受损、流产、胎死宫内、疼痛紧张等刺激诱发孕妇出现心脑血管意外等。还有由于种种原因导致穿刺失败及羊水细胞培养失败而无法做出诊断。

　　基于上述原因，该项手术虽属简单易行，但因有其不可避免的危险性，施行前仍须做审慎之选择，操作时更须小心谨慎。另外，有必要时，孕妈妈要听从医生的建议做羊水穿刺，以免出现案例1中的情况。文/戴吉茹(妇产科主任医师)