唐氏筛查是针对胎儿染色体异常的一项生化学指标，在妊娠16-18周之间，年龄小于35岁的孕妇可以进行唐氏筛查。唐氏筛查的主要检查指标包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，这三项染色体异常的筛查。如果筛查的结果、指标超过正常的范围，也就是达到高风险的区域，要做进一步确认检查。染色体异常的确认检查包括羊水穿刺的染色体核型分析，是目前染色体异常诊断的金标准，还可以做母体外周血胎儿DNA的检测。如果检测仍然处于高风险，就要做羊水穿刺检查。对于开放性神经管畸形，要在22-24周做胎儿超声，来判断胎儿是否有神经系统的异常。